Nas células modificadas, um gene de risco selecionado sofre mutação de modo que não produz mais uma proteína funcional.
Illinois:
As doenças do neurodesenvolvimento e psiquiátricas (NPD), como esquizofrenia, transtorno bipolar, autismo e depressão, têm um impacto negativo nos indivíduos, nas famílias e na sociedade. Infelizmente, muitas vezes faltam terapias eficazes.
Está se tornando cada vez mais óbvio que mutações genéticas em genes específicos podem aumentar a probabilidade de contrair NPD, e centenas desses “genes de risco” foram encontrados até o momento, mas seu envolvimento no NPD permanece desconhecido.
“Muito pouco se sabe sobre a função básica da maioria desses genes, e o que sabemos muitas vezes vem do trabalho em linhagens de células cancerígenas, e não em tipos de células cerebrais”, disse David Panchision, chefe do Departamento de Pesquisa em Neurociências Genômicas e de Desenvolvimento do Instituto Nacional de Saúde Mental (NIMH), que liderou o programa SSPsyGene com o objetivo de enfrentar este desafio.
“Como tal, ainda não temos uma compreensão clara de como as alterações nestes genes podem funcionar individualmente ou em combinação para contribuir para distúrbios do neurodesenvolvimento e psiquiátricos”.
Para chegar ao fundo disso, o Instituto Nacional de Saúde Mental (NIMH) iniciou um consórcio chamado SSPsyGene (sspsygene.ucsc.edu) em 2023, unindo equipes de pesquisa de renomadas universidades dos EUA com o objetivo conjunto de caracterizar as origens genéticas do NPD. , com foco em 250 genes de alto risco selecionados.
Entre os contribuintes estão Jubao Duan, Endeavor Health (anteriormente NorthShore University Health System) e Universidade de Chicago, EUA e Zhiping Pang, Rutgers University, EUA com suas equipes, que desenvolveram um método para mutação de genes de risco de NPD em células-tronco humanas em grande escala .
Nas células modificadas, um gene de risco NPD selecionado sofre mutação de modo que não produz mais uma proteína funcional. As células-tronco modificadas podem posteriormente ser transformadas em neurônios e outras células cerebrais para modelar as consequências de mutações genéticas de risco em uma versão simplificada do cérebro humano, baseada em laboratório.
Na fase inicial do projeto, as equipes testaram 23 genes de risco de NPD, relatados em trabalho publicado em artigo recente na revista Stem Cell Reports. As linhas de células estaminais resultantes serão disponibilizadas a outros investigadores em todo o mundo para facilitar a investigação sobre esses genes de risco e a sua contribuição para o NPD.
Em trabalhos futuros, Pang, Duan e os demais membros do consórcio unirão forças para gerar linhas de células-tronco mutadas para um número muito maior de genes de risco, com o objetivo final de compreender as causas genéticas do NPD e gerar melhores tratamentos.
“A esperança é que este trabalho colaborativo gere um recurso altamente impactante para a comunidade de neurociência e pesquisa psiquiátrica”, disse Panchision.
(Exceto a manchete, esta história não foi editada pela equipe da NDTV e é publicada a partir de um feed distribuído.)
